Un equipo internacional de científicos ha presentado públicamente una nueva colección de alta calidad de secuencias genómicas humanas de referencia que recoge una diversidad sustancialmente mayor de distintas poblaciones humanas que la disponible hasta ahora. El trabajo ha sido dirigido por el Consorcio Internacional del Pangenoma Humano de Referencia, un grupo impulsado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), uno de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.
El nuevo pangenoma humano de referencia incluye secuencias genómicas de 47 personas, y los investigadores persiguen el objetivo de aumentar esa cantidad hasta 350 a mediados de 2024.
Un genoma es el conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar. Las secuencias genómicas difieren ligeramente entre individuos. En el caso de los humanos, los genomas de dos personas cualesquiera son idénticos en más de un 99%. Las pequeñas diferencias contribuyen a la singularidad de cada persona y pueden aportar información sobre su salud, ayudando a diagnosticar enfermedades, predecir resultados y orientar los tratamientos médicos.
Para conocer mejor estas diferencias genómicas, los científicos crean secuencias genómicas humanas de referencia para utilizarlas de «estándar», es decir, como una amalgama digital de secuencias genómicas humanas que puede utilizarse como comparación para alinear, ensamblar y estudiar otras secuencias genómicas humanas.
La secuencia original de referencia del genoma humano tiene casi 20 años y se ha actualizado periódicamente a medida que la tecnología ha ido avanzando y los investigadores han ido corrigiendo errores y descubriendo más regiones del genoma humano. Sin embargo, su representación de la diversidad de la especie humana es fundamentalmente limitada, ya que consta de genomas de tan solo unas 20 personas, y la mayor parte de la secuencia de referencia procede de una sola persona.
«Cada persona tiene un genoma exclusivo de ella, por lo que utilizar una sola secuencia genómica de referencia para todas las personas puede dar lugar a desigualdades en los análisis genómicos», advierte Adam Phillippy del NHGRI y miembro del equipo que ha preparado la nueva versión del pangenoma humano. «Por ejemplo, predecir una enfermedad genética podría no funcionar tan bien para alguien cuyo genoma difiere más de lo habitual del genoma de referencia».
El pangenoma humano de referencia que se ha venido utilizando últimamente tiene lagunas que reflejan la falta de información, especialmente en áreas que eran repetitivas y difíciles de leer. Los recientes avances tecnológicos, como la secuenciación de ADN de lectura larga, que lee tramos más largos del ADN a la vez, ayudaron a los investigadores a rellenar esas lagunas.
Utilizando técnicas computacionales avanzadas para alinear las distintas secuencias del genoma, los investigadores construyeron el nuevo pangenoma humano de referencia. También se basa en la secuencia genómica de referencia anterior, pero añadiendo más de 100 millones de nuevas bases, o «letras» en el ADN.
Mientras que la secuencia del genoma de referencia anterior era única y lineal, el nuevo pangenoma representa muchas versiones diferentes de la secuencia del genoma humano al mismo tiempo. Esto ofrece a los investigadores una gama más amplia de opciones para utilizar el pangenoma en el análisis de otras secuencias del genoma humano.
«El pangenoma humano de referencia nos permitirá representar decenas de miles de variantes genómicas novedosas en regiones del genoma que antes eran inaccesibles», destaca Wen-Wei Liao, de la Universidad Yale en Estados Unidos y miembro del equipo que ha preparado la nueva versión del pangenoma humano de referencia. Con esta nueva versión, tal como subraya Liao, se podrá acelerar la investigación biomédica, aumentando el conocimiento sobre la relación de alteraciones en genes con trastornos de salud.
La presentación de la nueva versión del pangenoma humano de referencia se ha hecho a través de la revista académica Nature, bajo el título “A draft human pangenome reference”. (Fuente: NCYT de Amazings)
Fuente: https://noticiasdelaciencia.com/art/46661/el-genoma-humano-en-mayor-profundidad-que-nunca-antes
